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小儿遗传性痉挛性截瘫是如何引发的

2012-6-4 14:34| 发布者: 商家客服| 查看: 33| 评论: 0

摘要: 小儿脑瘫又称小儿脑性瘫痪,是指从胚胎发育开始到出生前、出生时及出生后的脑发育成熟过程中,由某种或多种原因导致的非进行性脑损伤以及脑损伤导致的以姿势和运动功能障碍为主的综合症。小儿脑瘫的症状主要表现为中 ...

     小儿脑瘫又称小儿脑性瘫痪,是指从胚胎发育开始到出生前、出生时及出生后的脑发育成熟过程中,由某种或多种原因导致的非进行性脑损伤以及脑损伤导致的以姿势和运动功能障碍为主的综合症。小儿脑瘫的症状主要表现为中枢性运动功能障碍和姿势异常,常合并智能缺陷、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍,可伴有癫痫发作。
小儿遗传性痉挛性截瘫是如何引发的?
                                          
        (一)发病原因

  遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。

  (二)发病机制

  发病机制至今仍不清楚,有人认为是基因遗传,与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性,有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。

  1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性,退行性病变发生于脊髓的侧索和后索,尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束,而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。

  2.遗传学 自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来,近年已发现如下HSP的基因位点。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点,分别为14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24,常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点,分别为8p12-13及16q24..3,及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点,分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。

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